遗传性球形红细胞增多症的生育问题

女 | 30岁 2022-01-27 09:00:47 1人回复来自未知

健康咨询描述：这个问题不知道有没有咨询错地方。我老婆今年30，几年前因遗传性球形红细胞增多症而做了脾脏切除手术，术后恢复基本正常。上月我老婆怀孕，但她心里一直担心小孩出生后会不会有跟她一样的情况，这个问题同样是我担心的……

曾经的治疗情况和效果：最近做血常规检查时发现白细胞偏高。

想得到怎样的帮助：虽说是遗传性疾病，但他父母和弟弟均未患此病。我了解过，遗传分显性遗传和隐性遗传，她的病是不是就是属于隐性遗传？另外，如果这个小孩小生下，小孩的患病机率有多大？最后就是，可否通过检查我们俩的常染色体得知小孩是否会患病，应该做怎样的检查？
烦请专家解答，本人感激万分……

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2022-01-27 09:05:32 我要投诉

你好。遗传性球形红细胞增多症是常染色体显性遗传，男女均可患病。你们两个孩子携带此基因的可能性为50%。临床上表现为贫血，溶血性黄疸，脾大等。但是手术切除脾脏后，均能获得完全持久性的临床治愈。