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新生儿足底血串联质普阳性

女 | 28岁 2022-12-02 20:25:12 2人回复来自

健康咨询描述：新生儿足底血串联质普阳性，显示疑似低瓜氨酸血症是什么病，好严重吗

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2022-12-02 20:46:39 我要投诉

主要是由于甲状腺功能减低症，这两种疾病如果不及时治疗的话，就会导致宝宝的智力低下，如果新生儿发现后要早诊断，早治疗。新生儿有关遗传或者是代谢相关的疾病，一般都是因为遗传代谢途径中的某个环节出现了缺陷不用过于担心，配合医生检查进行足底血的复查。

2022-12-02 20:53 ask92370803k3 追问

那这个早期有什么症状吗

2022-12-03 15:02医生回答：

有一些宝宝会出现不爱哭，情绪反应差，平时也不爱睡觉。

王海伟长治市妇幼保健院副主任医师擅长: 人流，药流、计划生育、避孕、阴道炎、月经失调、HP 帮助网友：10346

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2022-12-02 20:49:02 我要投诉

新生儿低瓜氨酸血症是先天性的尿素循环障碍，属于常染色体隐性遗传性疾病，主要是尿素循环中精氨酸琥珀酸合成酶缺陷，使体内血氨蓄积导致，刚出生正常，慢慢就会表现为失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、严重会导致昏迷的情况。