唐氏综合症初筛实验由于现代科学技术水平的限制,以及受检人个体差异的存在,该项筛查存在有漏筛的可能。此实验最佳测定时间为孕14-19个星期。筛查结果是“阳性”表明筛查结果异常,孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较高,属于高危人群,需作进一步的确诊。筛查结果是“阴性”表明筛查结果正常,孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较低,但并非等于零,属于低危人群。高危人群需要做染色体(羊水穿刺)进一步的确诊。2.唐氏综合征筛查阳性/阴性的意义: 筛查只能筛出60%-80%的21三体,阴性也不能完全除外21三体的可能。 假阳性率几乎等于筛查阳性率,大约为6-8%,羊膜腔穿刺:染色体异常100:1
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