21三体综合症，羊水穿刺检验出..
保密 | 0个月 2009-09-21 21:35:20
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健康咨询描述： 21三体综合症,羊水穿刺检验出细胞染色体分析,检验诊断47,xy+21,我要怎么办?
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2024-03-26 11:32:09 我要投诉
从你的检查结果分析,考虑是21三体综合征.患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47.XX（或XY）,＋21,其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致.21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.皮肤纹理特征有：通贯手,aid角增大；第4,5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等.由于你的检查结果是异常的,从优生优育角度考虑,应该进行流产.
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