有问必答网妇产科不孕不育 → 染色体检验结果是46,XY,22PS-

染色体检验结果是46,XY,22PS-

女 | 34岁 悬赏20个健康币 2009-10-13 17:02:51 5人回复 来自

健康咨询描述: 主要症状:
发病时间:
化验检查结果:

曾经的治疗情况和效果: 羊水穿刺染色体检验报告结果是 46,XY,22PS- 医生说22对染色体有长短臂,可能会有某些方面的胎儿畸形,但没说明是哪方面的畸形,请问这里有人知道吗?问题到底大不大?谢谢!

医生回复区

徐灏
徐灏 主任医师 擅长: 不孕不育,子宫肌瘤,卵巢肿物,妇科肿瘤及疑难杂症 帮助网友:491
微信扫一扫,随时问医生
2009-10-13 20:58:33 我要投诉

      你好!
      你的孩子检查的报告显示的是男性,46条染色体,但在22号染色体上的短臂的随体丢失,这种遗传病是人类不常见的染色体和基因组疾病,发病率约为1/4000,包括迪格奥尔综合征(DGS),圆锥动脉干异常面容综合症,腭心面综合症(VCFS)等疾病,常常有一些表现异常,常常容易发生心脏缺陷,面部畸形,胸腺发育不良,腭裂,低血钙症,此类疾病患者在精神方面善存在缺陷或不足,表现为注意力不集中,学习能力低下,双向性精神异常和暴躁等
      由于这种缺失的染色体是包含编码咽弓,额鼻处的基因,若是在受精过程,染色体发生重组,或者在牵拉过程中,发生染色体丢失,就会产生新生儿的异常
      本来安全流产是在怀孕后5~7周,但是你已经做了15~20周的妈妈了吧,你要是现在考虑流产对母体有一定的危险性,但是要是不做的话,可能会影响以后孩子的一生!
      

陈宝财
陈宝财 运河仁斋中医诊所   主治医师 擅长: 擅长运用中医药治疗心悸、心痛、中风、头痛、头晕、咳 帮助网友:46652称赞:2
微信扫一扫,随时问医生
2017-10-16 13:31:32 我要投诉

      你好,根据你的描述,您的这种情况主要考虑还是染色体异常。出现这种情况,以后常会引起女性胎停育,习惯性流产,畸形等情况的发生。目前染色体异常疾病的问题还没有办法治疗。不过可以考虑做第三代试管儿婴儿来增加受孕的几率和怀上健康的宝宝
      

史瑛
史瑛 副主任医师 擅长: 内科,儿科传染科,体检 帮助网友:31109称赞:3193
微信扫一扫,随时问医生
2009-10-13 19:57:16 我要投诉

      
      

alpass
alpass 其他 帮助网友:574称赞:99
微信扫一扫,随时问医生
2009-10-13 20:00:44 我要投诉

      您好
      根据目前的调查结果报告表明,人体染色体的多态性之一PS+大多和不良的孕产史相关,但是原因不是很明确还有待于进一步的实验研究,不良孕产史可能与近端着丝粒染色体短臂的扩增功能有关.近段着丝粒染色体的短臂异染色质上遗传物质的增加,可以提高了染色体不分离现象的发生率,从而导致生育异常儿.换句话说,也就是人类体内传递父母双方遗传物质的载体上受一些到体内外的一些刺激,比如怀孕前期服用药物,导致载体上的遗传物质发生了一些不可逆反的改变,遗传物质再次复制重叠,将相同的内容增加了,而需要的另一些物质因为位置被占据而在传递的过程中又丢失了,因此导致胚胎发育异常,成为不良妊娠.一般来说,22号染色体上,若长臂重复异常可能会导致生育出癫痫伴发先天性心脏病的孩子,而断臂重复异常的话,则有可能生育出先天性愚型儿,因此对于有不良孕产史的夫妇,比如曾经出现过死胎,流产,或生育过有先天遗传病的孩子,在受孕之前进行染色体检查是十分重要的,对于检查的结果需要引起重视.
      

赵泽雪
赵泽雪 淮安市第一人民医院   医师 擅长: 心血管内科疾病神经内科疾病普通内科疾病 帮助网友:10067称赞:693
微信扫一扫,随时问医生
2009-10-13 20:28:55 我要投诉

      您好
      人体染色体的多态性之一PS+大多和不良的孕产史相关,但是原因不是很明确还有待于进一步的实验研究,不良孕产史可能与近端着丝粒染色体短臂的扩增功能有关.近段着丝粒染色体的短臂异染色质上遗传物质的增加,可以提高了染色体不分离现象的发生率,从而导致生育异常儿.换句话说,也就是人类体内传递父母双方遗传物质的载体上受一些到体内外的一些刺激,比如怀孕前期服用药物,导致载体上的遗传物质发生了一些不可逆反的改变,遗传物质再次复制重叠,将相同的内容增加了,而需要的另一些物质因为位置被占据而在传递的过程中又丢失了,因此导致胚胎发育异常,成为不良妊娠.一般来说,22号染色体上,若长臂重复异常可能会导致生育出癫痫伴发先天性心脏病的孩子,而断臂重复异常的话,则有可能生育出先天性愚型儿,因此对于有不良孕产史的夫妇,比如曾经出现过死胎,流产,或生育过有先天遗传病的孩子,在受孕之前进行染色体检查是十分重要的,对于检查的结果需要引起重视.
      

快速问医生下载
做了羊水穿刺后一周流产了怎么办 羊水穿刺为什么会流产 羊水穿刺异常没有引产 羊水穿刺流产的原因
1 2 3 4

用药指导/吃什么药好

多维元素片(29)

多维元素片(29)

用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾...[说明书]

产妇安颗粒

产妇安颗粒

祛瘀生新。用于产后血瘀腹痛,恶露不尽。...[说明书]

医生在线免费咨询

关闭

loading

看病 男科 妇科 癫痫 性病 养生 新闻 白癫风 牛皮癣

就医 疾病信息 健康经验 症状信息 手术项目 检查项目 健康百科 求医问药

用药 药品库 疾病用药 药品心得 用药安全 药品资讯 用药方案 品牌药企 明星药品

有问必答 内科 外科 儿科 药品 遗传 美容 检查 减肥 中医科 五官科 传染科 体检科 妇产科 肿瘤科 康复科 子女教育 心理健康 整形美容 家居环境 皮肤性病 营养保健 其他科室 保健养生 医院在线

快速问医生二维码
医师的追问
赠送医生锦旗:赠送医生锦旗是对医生回复的一个认可及鼓励!
赠送不赠送
返回
支付金额: 赠送医生锦旗支付
请使用微信扫一扫
扫描二维码支付
关闭投诉
您好,虽然我们的工作人员都在竭尽所能的改善网站,让大家能够非常方便的使用网站,但是其中难免有所疏漏,对您造成非常不必要的麻烦。在此,有问必答网向您表示深深的歉意,如果您遇到的麻烦还没有解决,您可以通过以下方式联系我们,我们会优先特殊解决您的问题。 请选择投诉理由