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小孩子刚出生3个月,软骨发育不全

男 | 3个月 2010-01-15 16:47:03 3人回复 来自

健康咨询描述: 现在三个月.才5公斤,59cm头部有点大
可能是基因病变

曾经的治疗情况和效果: 还没开始治疗

想得到怎样的帮助:想问如何治疗

医生回复区

孔玲义
孔玲义 护师 擅长: 毛囊炎,荨麻疹,皮肤湿疹过敏,腋臭,手癣体癣,脚气 帮助网友:4038称赞:5
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2010-01-15 16:57:09 我要投诉

      病情分析:
      仅仅根据上述的症状是无法准确的确诊的.
      指导意见:
      最好是先结合临床检查明确以后再考虑治疗问题.盲目的诊治往往达不到理想的治疗效果.还可能会耽误最佳的治疗时期

2010-01-15 17:47 ask9041374c9 追问

谢谢医生.那应该如何的结合临床检查,到哪家医院去检查.

2010-01-15 22:16医生回答:

这样的情况建议最好是到省儿童医院比较确诊的.然后再考虑治疗问题

刘辉
刘辉 重庆市长寿区川东医院   医师 擅长: 小儿发热,上呼吸道感染,小儿支气管炎,肺炎,支原体 帮助网友:14800称赞:48
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2010-01-15 17:01:21 我要投诉

      病情分析:
      四肢短小畸形,上臂和大腿表现的尤为明显;腰椎过度前凸;腹部明显隆起;臀部后凸;患者身材短小.据研究,软骨发育不全是由治病基因A导致长骨段不软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症.这种病的纯合子患者的病情比较严重,大多数会死于胎儿期或新生儿期
      指导意见:
      婴儿如未夭折,成年后可以胜任各种工作,预后良好.少数病人,由于枕大孔变小而发生脑积水.椎管狭窄的发生率可达40%,大部分在腰椎.偶有在颈椎或胸椎,造成对神经根或脊髓产生压迫作用,需作椎板切除术减压,或做椎间孔扩大术.偶有因下肢畸形而作截骨者.对病因无特殊疗法.
      

2010-01-15 17:57 ask9041374c9 追问

谢谢医生,现在孩子已经三个月,看上去好象和正常小孩一样,我们是在福州,请问要到哪里检查合宜.

jjhzxj
jjhzxj 医师 擅长: 儿科,腹泻,消化不良,感冒 流感,癫痫,多动症,疝 帮助网友:342232称赞:26053
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2010-01-15 17:00:35 我要投诉

      病情分析:
      您好,孩子是喉软骨发育不全吗,现在可以适当补充点钙剂,让孩子侧睡
      指导意见:
      孩子头部是比较大的,不排除脑积水的可能,要上医院CT检查一下的,当然家族有无遗传头大的现象呢.
      以上是对“小孩子刚出生3个月,软骨发育不全”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

2010-01-15 17:53 ask9041374c9 追问

家族没有遗传头大现象,按现在的情况身高和体重正常吗?三个月5公斤,59cm.暂时好象没有脑积水.谢谢!

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