健康咨询描述:
智力弱、流口水、不能讲话、大小便有意识但不能自理、体重偏轻。精神状态总体比较好、对很多事情都有反映(比如亲人、识路、家务事等)、食欲正常、睡眠正常。但有时脾气暴躁、随心所欲
出生至今
曾经的治疗情况和效果: 2岁时到过重庆及成都等地多家大医院检查,结果是头脑畸形、有少量积水,没有方法治疗。后12岁又到重庆大医院检查,但由于无法入睡,没有办法检查。
想得到怎样的帮助:请问有没有类似情况治愈的,非常感谢!
病情分析:
这种脑部积液导致痴呆的情况是可以治愈的,这样的病例并不会少,不用过于担心
指导意见:
保持西药服用同时建议中药调理,平时煲点猪脑炖冰糖对孩子有很好的利脑活血作用
病情分析:
小儿先天性侏儒痴呆综合征是由什么原因引起的?
(一)发病原因
本病征属常染色体显性遗传,染色体组型正常。
(二)发病机制
近年来认为本病征为多基因遗传,亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。
小儿先天性侏儒痴呆综合征有哪些表现及如何诊断?
1.一般表现 男、女均可患病,表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。男性者,男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。
2.各种异常 各种不同类型的先天性异常:
(1)头面部:面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。
(2)骨骼异常:躯体异常如身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等;手指异常。
(3)心血管异常:先天性心血管异常以右心系统为重,但各种先天性心血管畸形均可发生,如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。
(4)其他:如腭垂异常、腭异常、肘外翻、指趾甲形成不全等。
3.脑神经运动障碍 常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ脑神经。
4.肌肉缺如 胸肌、肱二头肌等缺如。
典型临床表现和染色体检查并无异常发现,而部分患者之双亲也有某种
上述异常体征和表现,有助于确诊。X线心脏检查、内分泌检查亦有助于诊断。
指导意见:
(一)治疗
如为激素缺陷可用持续法或循环法补充,治疗应尽早开始,并按需要长期应用,有心血管畸形者应予手术,有并发症者应作对症处理,迄今为止尚无有效的方法。
(二)预后
本病征预后不良,多在儿童期死亡,仅少数可活到成年。死亡原因主要为感染、肠梗阻和心血管病损。近年认为本症伴肥大性心肌病者预后不良。
温馨提示:
多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。
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