健康咨询描述: 之后,说话有点口吃,右胳膊老是端着,右脚尖向内,发现后就在当地医院做了CT,核磁共振.当时诊断为肝豆状核变性,只是无法化验血铜,尿铜,我们又去了北京,化验了血铜,尿铜均属正常.北京医科大学第一临床医学院怀疑是线粒体病,在左小腿外取了一块肌肉做了火检,等结果出来还是否定了.在没有确诊的情况下吃了些补脑子的药和中药,一点效果都没有..6岁时自己还能扶着墙走.智力一直很好,8岁(2001年)又到北京宣武医院检查,主要症状为肢体扭转,右上肢为主,右下肢屈曲,不能伸直.化验X线检查为双侧壳核低信号.入院诊断为继发性肌张力障碍.与2001年8月在宣武医院做手术,手术名称是毁损手术(L-Vi-L-PVP).术后无任何改变,几年来病情没有大的变化.2009年8月又到北京天坛医院会诊.诊断为肌张力障碍,原因待查,变性代谢性脑病可能性大,又做了脑部CT检查,检查描述为:平扫:双侧壳核,双侧尾状核头可见多处条形点状长T1长T2信号,边界欠清?大部分病状FLAIR呈高信号英,左侧基底节尚见一个三角形脑脊液样信号影双侧海马未见异常信号,幕上脑室略扩大,中线结构局中,脑沟和脑裂无异常发现,头皮软组织无肿胀.诊断为:双侧基底节多发异常信号;左侧基底节区囊性病变;术后改变?脉络裂囊肿?化验了尿筛查报告提示:尿有机酸谱未见明显异常,又到宣武医院会诊,诊断为继发性肌张力障碍,性质待定.遗传代谢性病可能性大,检查了眼睛K-I环:正常;铜兰蛋白,24小时尿铜正常;检查线粒体基因正常.今年又在上海瑞金医院做了(DBS)脑深部电刺激手术,测试六天没有一点效果,就把电池取了下了只保留了双侧电极。
想得到怎样的帮助:像我这种情况应该怎么治疗
温馨提示:
本病为遗传性疾病,防治本病应及早确诊,及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。
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