做什么检查能排除软骨发育不全

      软骨发育不全，是由于基因突变或者环境影响而导致的长骨生长板增殖缺陷。主要表现为四肢短小，是最常见的一种侏儒症。
      西医诊断依据：1．四肢短小与躯干长短不成比例，呈软骨发育不全性侏儒形，即头大、鼻塌、下颌及前额突出、颈短，臀部后突、腰前凸，骨盆前倾。2．智力、性征和肌肉发育均正常。3．手指呈车福样散开，手常不能摸及臀部。4．有的表现脊柱侧弯、甚至出现椎管狭窄、脊髓和神经症状。常伴有O型腿畸形。
      临床检查主要是本病主要是进行X线检查。
      

      本病主要是进行X线检查其表现主要有以下几点：
      ①颅盖大前额突出顶骨及枕骨亦较隆突但颅底短小枕大孔变小而呈漏斗型其直径可能只有正常人的1/2如伴发脑积水侧脑室扩张
      ②长骨变短骨干厚髓腔变小骨骺可呈碎裂或不齐整在膝关节部位常见骨端呈“V”形分开而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中由于骨化中心靠近骨干使关节间隙有增宽的感觉下肢弓形腓骨长于胫骨上肢尺骨长于桡骨
      ③椎体厚度减少但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多自第一腰椎至第五腰椎椎弓间距离逐渐变小脊髓造影可见椎管狭小有多处椎间盘后突
      ④骨盆狭窄骼骨扁而圆各个径均小髋臼向后移接近坐骨切迹有髋内翻髋臼与股骨头大小不对称肋骨短胸骨宽而厚肩胛角不锐利肩胛盂浅而小