唐氏综合症筛查结果

      病情分析：
      1)AFP(甲胎蛋白)
      AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。
      AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。
      怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
      (2)FreehCG???(游离-???亚基-促绒毛膜性腺激素)
      怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清FreehCG???水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。
      其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
      关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。
      而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。
      例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml
      孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml
      此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。
      (3)关于21、18、13三体的问题
      正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
      任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
      指导意见：
      如果是高龄产妇建议做羊水穿刺
      1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿
      2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿
      3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270
      4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
      (3)要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术
      羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。
      抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000)
      培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。
      检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100
      医生询问：
      怀孕多长时间了呢
      

      病情分析：
      正常，唐氏综合症检查是检查21号染色体是否异常，我们主要检查甲胎蛋白AFP，绒毛膜促性腺激素。mom表示所测指标与众多人群的中位数的比值，甲胎蛋白的范围为0.7mom—2.5mom，绒毛膜促性腺激素HCG越小越好。
      指导意见：
      你的HCG小于正常人，正常，并且你的甲胎蛋白处于正常范围，有一个参考率正常值为1/275,比这个小则需要坐进一步检查