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18三体综合症能治愈吗

保密 | 0个月 2011-09-10 12:30:16 1人回复 来自

健康咨询描述: 16周唐氏筛查高风险1:340
当时没有做羊穿
宝宝生下来,心脏有杂音,轻微的脐疝.右手有一横纹.吃奶正常,精神也很好.能是换上18三体综合症了吗?现在后悔死了,当时没做羊穿.
怎么能确定宝宝是还是不是啊?
需要做什么检查吗?要是换了这种病,对宝宝以后生长发育会有什么影响啊?

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刘冠媛
刘冠媛 首都医科大学附属北京朝阳医院   主任医师 擅长: 产后出血、产褥期抑郁症、异位妊娠、剖宫产瘢痕妊娠、
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2022-11-02 18:27:16 我要投诉

      病情分析:
      根据你的描述,当务之急是要确诊是否患了18-三体综合征。
      18-三体综合征是含有三条18号染色体,破坏了人体内遗传物质的平衡,临床主要表现为严重的生长延迟,骨骼肌及皮下脂肪发育不良,严重的智力落后。
      指导意见:
      去大医院进行基因检测,并持检查报告去医院做咨询。
      医生询问:
      宝宝性别,多大了?16周唐筛结果是哪项高风险?
      

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