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苯丙酮尿症如何遗传的

男 | 28岁 悬赏10个健康币 2012-01-17 21:18:31 3人回复 来自

健康咨询描述: 老公有可能是苯丙酮尿症的携带者,我是正常的,我们的宝宝有可能患病或者是携带者吗?

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陈爽
陈爽 锦州市中心医院   副主任护师 擅长: 糖尿病肾病、复杂性尿路感染以及血液透析等并发症诊治 帮助网友:3562
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2012-01-17 21:22:02 我要投诉

      病情分析:
      老公有可能是苯丙酮尿症的携带者,我是正常的,我们的宝宝有可能患病或者是携带者
      指导意见:
      老公有可能是苯丙酮尿症的携带者,我是正常的,我们的宝宝有可能患病或者是携带者
      医生询问:
      

胡发庆
胡发庆 岳西县中医院   主任医师 擅长: 皮炎,湿疹,皮肤过敏,皮肤瘙痒症,荨麻疹,毛囊炎, 帮助网友:12044称赞:641
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2018-01-02 09:52:12 我要投诉

      指导意见:
      你好,苯丙酮尿症病因与发病机制:由于染色体基因突变引起先天性酶缺陷,病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成为酪氨酸,而只能变为苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中,使脑组织的发育受到明显的影响,以致病儿智力落后。同时过量的代谢产物由尿排出形成苯丙酮尿。过量的苯丙氨酸能抑制酪氨酸酶的活性,使酪氨酸转变为黑色素的过程受阻,因而皮肤、毛发的色素减少。是由苯丙氨酸羟化酶的先天缺陷引起苯丙氨酸代谢障碍所致的遗传代谢病,属常染色体隐性遗传,发病率为1/16500
      

辛庆华
辛庆华 江西省抚州市第一人民医院   副主任护师 擅长: 甲状腺癌,乳腺癌,食管癌,泌尿系感染,肾结石 帮助网友:3535
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2018-01-02 09:54:50 我要投诉

      指导意见:
      你好!本病是一种常染色体隐性遗传病,病变基因位于12号染色体长臂.由于是一种隐性遗传病,所以父母可能表现为正常,但是染色体变异是肯定存在的,常染色体隐性遗传病的遗传几率大概是1/4,所以很多患有苯丙酮尿症的患儿既可以有健康的父母也可以有健康的兄弟姊妹。
      
      以上是对“苯丙酮尿症如何遗传的”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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