先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病,因肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷引起的疾病,主要是由21-羟化酶缺乏引起。临床可出现高血压、高血钾症、低钾血症、低血容量等表现,女性男性化,女性患者可在青春期前后出现阴蒂肥大等雄激素过多的症状。治疗的目的就是纠正肾上腺皮质功能减退引起的症状,维持机体正常代谢机能。同时要抑制高雄激素血症,促进青春发育,减少成年身高受损。还要进行外生殖器整形手术,应该在青春发育后及早进行,为患者进入成年期创造良好的生活、生育条件。最重要的就是皮质激素替代治疗,需要终身治疗,而疗效取决于病变的严重程度、开始治疗的时间早晚。遗传病很难治愈,应该通过孕前遗传学基因检测致病基因,并积极避免将致病基因遗传给后代。
你好,先天性肾上腺皮质增生症是可以治疗好的,前提是患者需要进行详细的身体检查,治疗先天性肾上腺皮质增生症需要及时的纠正电解质紊乱的情况,可以静脉注射生理盐水也可以口服糖皮质激素,病情严重的则需要手术治疗
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