颅裂多发于颅骨的中线部位,好发于枕部及鼻根部。出生时即可发现一局部肿块,随年龄的增长而增大。位于枕部者,若为脑膜脑囊状膨出,其颅骨缺损直径可达数厘米,肿块可甚巨大,实质感,不远光,不能压缩,啼哭时张力不变,覆盖于肿块表面的皮肤变薄,极易发生破溃感染;若为脑膜膨出,则颅骨缺损直径较小,可小至数毫米,肿块较小,囊性感,能压缩,啼哭时张力可变。
其余几种囊性颅裂的表现介于上述两者之间。位于颅底的裹性颅裂常在鼻根部。表现为眼距增宽,眼眶变小,可堵塞鼻腔引起呼吸困难,并可引起泪囊炎;从筛板向鼻腔突出者,形状可类似鼻息肉;位于颅底的颅裂除压迫局部组织结构引起局部功能障碍外,还可影响相应的颅神经,出现颅神经损害的症状和体征。位于颅盖部的脑膜脑膨出,可合并脑发育不全、脑积水等其他脑畸形,故可有肢体瘫痪、挛缩或抽掐等脑损害征象。单纯的脑膜膨出未合并其他脑畸形者,可无神经系统症状,智力发育也不受影响。
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