有问必答网内科内分泌科糖尿病 → 罕见病例咨询

罕见病例咨询

保密 | 0个月 2008-07-12 12:41:49 1人回复 来自

健康咨询描述: 我的病例如下:我于2004年11月和2007年9月分别生了两个女孩,都是超巨大儿(10斤多),生下后都是持续性高胰島素性持续性低血糖,第2个小孩的病例如下:做核磁共振没有发现胰腺及其他器官有异常,做病理分析是胰岛β细胞增生,查胰高血糖素·生长抑制素·生长激素·血氨及FSH,LH,E2,FT3,FT4,TSH等;结果如下:INS37.99uu/ml偏高,GLu1.92mmol/L偏低,血氨53.5偏高,TSH7.88uIu/ml偏高,空腹C肽3.81偏高,皮质醇3.7稍低,胰腺MR示未见明显异常,并每3个小时检测血糖,血糖极不稳定,吃奶量可,每次进奶量60~80毫升,半汗多,无吐奶,呛奶等症状,2便可,查体:精神,反应尚可,双肺呼吸音粗,可闻及啰音,心律规整,心音可,腹软,4肢肌张力可,都是10来天后夭折,孩子都是36周左右剖出来的,生后立即送往儿科检查血糖,都是生后几小时就很低了,第一个小孩是在山东省妇幼医院儿科治疗,第2个是在山东省立医院儿科就诊.省立医院以前没有见过此类病例,属于摸索治疗的,怀疑是家族性高胰岛素血症建议做基因诊断.我和老公都是正常的血糖和胰岛素,都没有家族史,好几代内都没有死胎死产史,我家没有巨大儿史,我在孕期每月做糖耐量每周做即时血糖,都是正常的,做过两次胰岛素检查也是正常的,非孕期检查糖耐量也是正常的,我做的染色体检查也是正常的,老公没做染色体检查.我和老公都是从事园林绿化事业,没有接触过农药和其他化学药品史,也没有接触过辐射源,家里也没有新装修.两个人家族也没有糖尿病史.我在孕期饮食是控制的,我就先想到这么多.我想知道是哪种遗传方式,查资料说这种病是偶发的,有可能是显性未显,也有可能是隐性基因遗传,还有可能是突变,我的联系方式是济南市历城区工业北路185号幸福苑小区12号楼4单元601室,电话,,,,如果贵院能进行此病的基因诊断就太感谢了,我知道这种病可能很难进行基因诊断,但我也是寄予贵院很大希望的,我渴望有个健康的宝宝.请问如果有可能检测的话我申请基因检测.我也想知道我的情况是怎么回事,我还能生吗?我是内蒙古通辽人,老公是山东潍坊人没有血缘关系.

医生回复区

刘小城
刘小城 于都县妇幼保健院   医师 帮助网友:82443称赞:701
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2008-07-12 22:57:42

      你好,根据你的问题考虑最好到专业的大型医院系统检查看看,确诊后积极对症治疗.
      

疾病百科| 糖尿病

挂号科室:内科-内分泌科

温馨提示:
要根据自身体重定制合理的饮食计划,选择低血糖生成的食物。运动时应遵循循序渐进的原则,使身体逐步适应,并在运动过程中逐步提高运动能力。

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