健康咨询描述: 杨增良医生您好!阵发性睡眠性血红蛋白尿,简称PNH,是一种获得性红细胞膜缺陷引起的慢性溶血。其特点为常在睡眠后解酱油色或葡萄酒色尿。可伴全血细胞减少、感染和血栓形成。溶血性贫血是指红细胞被过多破坏,而骨髓造血不能代偿,随之出现贫血,临床就表现为溶血性贫血;求您帮帮我
曾经的治疗情况和效果: 在北京 天津 长春多家医院治疗过 现在用激素维持
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病情分析:
阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmalnocturnalhemoglobinuria,PNH)是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因突变造成的非恶性的克隆性疾病,PIG-A突变造成糖基磷脂酰肌醇(glycosylphosphatidylinositol,GPI)合成异常,导致由GPI锚接在细胞膜上的一组膜蛋白丢失,包括CD16、CD55、CD59等,临床上主要表现为慢性血管内溶血,造血功能衰竭和反复血栓形成。
指导意见:
异基因造血干细胞移植
这是目前唯一能够治愈PNH的方法。BMT治疗一般仅限于那些难治性、耐肾上腺皮质激素或有激素禁忌症的PNH患者。移植前要进行化疗,只有在预处理中尽可能地清除PNH克隆,才能够防止PNH复发。对于大多数患者目前还是以药物治疗为主。
温馨提示:
注意对引起贫血的病因的防治。
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