健康咨询描述: 朋友的宝宝刚刚出生的时候还看着很正常,但现在已经有几个月大了,看起来有些畸形,我也不知道是什么病,听朋友得得了脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征,想了解具体有哪些症状。
想得到怎样的帮助:脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征有哪些症状
您好,脐膨出-巨舌-巨大躯体综合症是一种常染色体隐性遗传性疾病,出生后可显示许多畸形外观,体格较一般新生儿明显巨大,舌头大,常伸出口外,活动笨拙,影响正常的哺乳,腹部膨大,脐膨出或脐疝。需要到正规医院儿科就诊,明确诊断。
你好!脐膨出-居舌-巨大躯体综合征,是一种常染色体隐性遗传病,主要表现有低血糖、体格巨大、舌巨大常伸出口外、脐疝,此外还可有小头畸形、智力轻度低下、耳廓畸形、阴蒂肥大、隐睾、膈肌缺损等症状,易罹患恶性肿瘤如肾上腺瘤、肝母细胞瘤、精原细胞瘤等。
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