先天性无转铁蛋白血症的症状有？

男 | 54岁 2013-07-26 16:48:29 2人回复来自广州市

健康咨询描述：今天看报纸看到一个人患有先天性无转铁蛋白血症，很凄惨的，老婆几年前由于车祸去世，唯一的一个女儿也是有精神病，哎，我觉得很可怜，在这里，我想问下医生先天性无转铁蛋白血症有啥症状的。

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板蓝根120 其他帮助网友：26770称赞：27

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2013-07-26 16:51:31 我要投诉

你好，患者自幼就有慢性贫血症状，比如疲乏无力，面色苍白，大部分的患者还会出现心脏收缩期杂音，有些有肝大症状，希望回答对你有好处。

喜喜乐年华其他帮助网友：28125称赞：60

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2013-08-07 16:51:07 我要投诉

      病情分析：
      本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenitalatransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。
      指导意见：
      本病的诊断根据自幼出现慢性小细胞低色素性贫血，而总铁结合力极低。一般不难诊断

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