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粘多糖代谢障碍治疗方法是什么啊?

男 | 5岁 2013-07-28 21:25:52 1人回复 来自沧州市

健康咨询描述: 我的一个朋友家的孩子,特别的瘦小,最近也吃不进东西去,还总是吐,就去医院检查了一下,医生说是粘多糖代谢障碍,想了解一下怎么治疗啊。

想得到怎样的帮助:粘多糖代谢障碍治疗方法是什么?

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任运江
任运江 济南市章丘区中医医院   主治医师 擅长: 肺心病,哮喘,肺炎,食管与胃肠疾病,肝脏疾病,糖尿 帮助网友:53779称赞:1
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2013-07-28 21:29:17 我要投诉

      你好,迄今尚无有效治疗方法,骨髓移植或可改善症状,特别适用于智能损伤轻微的患儿。酶替代和基因治疗法正在研究中。培养羊水细胞可供进行酶活性测定,便于产前诊断。
      

疾病百科| 粘多糖代谢障碍

挂号科室:内分泌科

温馨提示:
有先证者的高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者。

粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,粘多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为I,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型... 更多>>

病因  治疗  预防  食疗  好发人群:遗传性家族 常见症状:体格发育障碍、生长落后、智能障碍、眼底病[详细] 是否医保:-- 治疗方法:骨髓移植
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