什么是先天性白细胞颗粒异常综合征?

女 | 25岁 2013-07-29 10:57:51 1人回复来自邯郸市

健康咨询描述：表姐的孩子已经出生有几个月了，但皮肤看起来有些不正常，表姐也很为这件事烦恼，医生查出宝宝得的是先天性白细胞颗粒异常综合征，表姐都没有类似的病，也不知道这是什么病。

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2013-07-29 10:59:59

你好，先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。

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