有问必答网五官科眼科 → 己糖激酶缺乏症?

己糖激酶缺乏症?

男 | 32岁 2013-07-30 21:50:36 2人回复 来自未知

健康咨询描述: 最近不知道是怎么了眼睛一直在跳,本来以为很正常呢,都没太在意,后来感觉跳的厉害了,就去医院查了己糖激酶缺乏症。

想得到怎样的帮助:己糖激酶缺乏症

医生回复区

理智型
理智型 其他 帮助网友:27872称赞:83
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2013-07-30 21:52:20 我要投诉

      你好,HKⅠ型结构基因定位于10p11.2。最近已从一个成人肾DNA文库中分离出了编码人HK的cDNA克隆。HK缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传。HK缺乏症时,葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少,2,3-DPG可能减少或正常。
      

家乡神医
家乡神医 其他 帮助网友:28969称赞:38
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2013-08-05 13:11:42 我要投诉

      病情分析:
      你好,根据以上描述应该是得了己糖激酶缺乏症
      指导意见:
      你好,己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。
      

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