健康咨询描述: 最近不知道是怎么了眼睛一直在跳,本来以为很正常呢,都没太在意,后来感觉跳的厉害了,就去医院查了己糖激酶缺乏症。
想得到怎样的帮助:己糖激酶缺乏症
你好,HKⅠ型结构基因定位于10p11.2。最近已从一个成人肾DNA文库中分离出了编码人HK的cDNA克隆。HK缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传。HK缺乏症时,葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少,2,3-DPG可能减少或正常。
病情分析:
你好,根据以上描述应该是得了己糖激酶缺乏症
指导意见:
你好,己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。
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