健康咨询描述: 我家孩子三个月大,最近一段时间孩子不好好的吃奶还总是吐奶,还经常地哭闹不停,要么就总是睡觉睡不醒,到医院去检查,医生说着是小儿甲基丙二酸血症,这个病是怎么回事啊。
想得到怎样的帮助:小儿甲基丙二酸血症是怎么回事?
你好,这是一种遗传性疾病,可能父母中有人带有遗传基因,也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。
病情分析:
小孩子吃奶出现异常,经常哭闹,睡觉睡不醒,确实是小儿甲基丙二酸血症的症状。
指导意见:
你好,对于小儿甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传疾病。患有此病会造成生长发育不良,肝大甚至昏迷的现象。
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