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四岁孩子发育迟缓敏路思检测报告

女 | 5岁 2014-01-26 13:49:49 2人回复 来自

健康咨询描述: 四岁女孩,只会说爸爸妈妈姥姥爷爷 要,不要,不给,不行。大动作精细动作,自理能力,理解和模仿能力都比同龄孩子差很多,最近做了个敏路思检测,报告中,N-乙酰谷胺酸合成酶缺陷症,氨甲酰基磷酸合成酶1缺陷症,精氨酰琥珀酸尿症,丙酮选脱氧氢酶缺陷症,丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺陷症,丙酮酸脱羚酶缺陷症,细胞色素aa3/b缺陷症,leigh syndrome,高脯氨酸血症2型,琥珀酰辅酶A转移酶缺陷症,这几项后面都带*号,是有问题吗?表后面的提示一栏写着未见异常,“此次尿的检查结果,未发现异常代谢产物,可以除外本所设定的代谢病的可以。
那么这个报告的结果到底是有问题还是没有问题啊,有点看不懂

曾经的治疗情况和效果: 感统训练和个训,有进步

想得到怎样的帮助:解答报告上带*的项目到底是不是有问题

医生回复区

赵路红
赵路红 长治市妇幼保健院   主治医师 擅长: 小儿疝气,鞘膜积液,隐睾,尿道下裂,阑尾炎,肠套叠 帮助网友:8308
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2014-01-26 14:04:28 我要投诉

      病情分析:
      对于你孩子的情况的话,上述检查结果显示是没有上述代谢性疾病的情况的
      指导意见:
      结合你孩子的症状的话,建议最好是神经内科检查做一下磁共振或者脑电图检查比较好

2014-01-26 14:05 ask47740941f2 追问

做过脑核磁,专家看的片子,说是还有空隙,还没发育完,说不用吃药,只等着她自己长好。脑电图还没有做,因为要给宝宝催眠,就没做。

2014-01-26 14:07医生回答:

对于你说磁共振检查有空隙的话,最好是能做一下脑电图检查对于诊断会有帮助的

2014-01-26 14:14 ask47740941f2 追问

脑电图不是检查脑放电,检查癫痫病的吗?我家宝宝没有抽搐的症状也要检查吗

2014-01-26 14:15医生回答:

脑电图是检查脑电波形有没有异常的情况,并不是只检测癫痫病,还能检查孩子脑发育情况波形是不是正常

曲朋安
曲朋安 烟台龙矿医院   副主任医师 擅长: 支气管哮喘,泌尿系感染,手足口病,川崎病,心肌炎, 帮助网友:52162称赞:3
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2017-11-09 16:32:57 我要投诉

      这个年龄段的孩子如果输液语言发育落后的情况,需要高度怀疑脑损伤的可能,根据你所提供的检查结果,应该考虑遗传代谢方面的疾病
      

疾病百科| 发育迟缓

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