健康咨询描述: 同事上周刚生了宝宝,昨天一个办公室的好几个同事约好了一起去看她,到了她家里,发现她一脸的愁容,后来才知道原来她的孩子有猫叫综合征,我也没有好意思问她,猫叫综合征是什么意思呀。
想得到怎样的帮助:想知道猫叫综合征是什么意思啊?
你好,“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
你好,猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
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