健康咨询描述: 孩子出生8个月啦没见体重增长,时常哽咽半天才哇哇的哭几声,声音也很小跟猫的声音差不多,我和老公特别着急,去医院诊断为猫叫综合征。想问这是怎么引起的。
想得到怎样的帮助:猫叫综合征怎么引起的?
您好,猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
你好,“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
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