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2009-01-14 07:35:55 我要投诉
您好 多囊肝病是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,基因定位于13q14.3,蛋白产物是一种铜转运P型ATP酶.已发现多种基因突变类型,突变结果是铜转运障碍.
患者胆道排铜障碍及铜蓝蛋白合成障碍,导致过量的铜沉积在肝细胞,豆状核,角膜等全身各处,临床表现为多种多样,涉及消化,神经,眼睛,血液等多系统,多器官的损伤,极易误诊.
治疗主要是低铜饮食,减少铜的吸收,增加铜的排泄和肝移植.首选药物是D-青霉胺.肝移植为治疗该病的最佳手段.
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