有问必答网遗传 → 唐氏筛查21三体综合症高风险,其余两项低

唐氏筛查21三体综合症高风险,其余两项低

女 | 21岁 2016-09-17 16:31:40 2人回复 来自

健康咨询描述: 我今年21岁,第一胎。没有不良嗜好,也没家族遗传。请问怎么是怎么回事呢,我的值是1:242。现在21周了,想去做个无创,请问可以做吗?

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朱国萍
朱国萍 景泰县妇幼保健院   医师 擅长: 流产,功能失调性子宫出血,外阴阴道假丝酵母菌病,外 帮助网友:334
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2016-09-17 17:23:58 我要投诉

      病情分析:
      临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。唐筛检查可筛检出60-70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
      指导意见:
      唐氏筛查是在怀孕15-21周之间才能检查的指标,它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小,只能作为参考,不能作准。检查时只需要验血即可,一般与其它血检同时做,来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。如果你比较年轻,身体状况良好,医生基本上不会强行推荐2.这个是查21-三体综合症,和年龄有关系,唐氏综合症患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升,30岁时,出生率为3‰,大于35岁以上为6‰,过了40岁可达16‰以上。所以一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染色体分析。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下,真正35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数20%。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。当然筛查不等于确诊,可能出现少数假阳性和假阴性,对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。超声检查在胎儿畸形产前筛查中占有重要作用。它长期广泛用于严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的胎儿畸形。高分辨超声图像可进一步提供胎儿解剖学信息。所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。不仅如此,超声图像还可修正孕周、了解是否多胎妊娠,是否死胎等,能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。所以如果有条件最好在孕22-26周做四维彩超排畸筛查。3.唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。
      

张国营
张国营 山东省立第三医院   主治医师 擅长: 擅长四肢外伤、关节炎,腰椎间盘突出等疾病的诊治 帮助网友:24981称赞:196
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2016-09-17 17:29:26 我要投诉

      病情分析:
      你好,看患者说的情况这个检查值是偏高的,高风险。但是这个虽然风险高患病的还是极少数,也不要太过担心
      指导意见:
      建议这个可以做微创DNA或者羊水穿刺检查以明确有无此病,注意休息定期孕检。
      

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