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第一次筛查怀疑是甲基丙二酸血症

男 | 1个月 2017-08-10 19:39:36 2人回复来自

健康咨询描述：第一次筛查怀疑是甲基丙二酸血症，二次复查结果还没出来，孩子发育慢，如果想确珍需要检查什么，孩子四十二天

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郭红枝长治市妇幼保健院副主任医师擅长: 擅长儿童生长发育检测，儿童脑瘫，儿童矮小症，孤独症帮助网友：15469

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2017-08-10 19:42:07 我要投诉

      病情分析：
      也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。
      指导意见：
      确诊要靠酶活性测定可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。

冯宪军富平县妇幼保健院主治医师擅长: 流感,高血压,心脏病,脑梗塞,脑出血等帮助网友：52655称赞：144

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2017-08-10 21:48:42 我要投诉

      病情分析：
      根据您的情况，您这个首先需要考虑的就是属于宝宝发育因素的！
      指导意见：
      这个情况我们需要考虑的就是临床应用营养支持治疗的，临床建议应用神经节杆脂的！