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我孩出生一个月了,新生儿筛查了一回苯丙氨酸酮尿症说

保密 | 0个月 2017-11-10 07:23:04 8人回复 来自吕梁市

健康咨询描述: 我孩出生一个月了,新生儿筛查了一回苯丙氨酸酮尿症说异常,复查了一回说高,第二回去复查,医生说那么高,肯定是苯丙氨酸酮尿症,就给确诊了,我应该在复查吗,phe48.6,是以什么单位算得,高多少,求大家给算算,家人都快着急疯了,医院给开了低苯丙氨酸奶粉,敢给孩吃吗

医生回复区

肖思琪
肖思琪 护师 擅长: 流行性感冒,外感发热,手足口病,咳嗽,感冒,肺炎, 帮助网友:2016称赞:2
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2017-11-10 07:26:33 我要投诉

      病情分析:
      你好,根据你描述的情况,如果不能确定的话,建议去正规的大医院做一下筛查。
      指导意见:
      如果是苯丙酮尿症的话,这个症状需要终身服药进行治疗,饮食上也需要进行调整。
      

申慧
申慧 护师 擅长: 小儿发热,咳嗽,腹泻,产科的各种流产,早产,内科的 帮助网友:28125称赞:12
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2017-11-10 07:26:33 我要投诉

      病情分析:
      苯丙酮尿症,检查是高危的话,如果再次复查呢,那就是肯定的了。
      指导意见:
      医生已经给你处理意见了,如果有这个疾病的话,就吃低苯丙氨酸的氨基酸奶粉就可以了。
      

郭冰
郭冰 凌海市人民医院   医师 擅长: 普外科常见病,乳腺,甲状腺胃肠 泌尿外科 泌尿系 帮助网友:1738
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2017-11-10 07:27:07 我要投诉

      病情分析:
      根据你描述的情况应该是比较常见的问题,目前来说数值这么高应该可以确诊了
      指导意见:
      个人建议你最好是去正规医院检查一下,换一家医院复查一次,如果还这么高,基本确诊
      
      以上是对“我孩出生一个月了,新生儿筛查了一回苯丙氨酸酮尿症说”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

牛笑冰
牛笑冰 曲周县侯村中心卫生院   副主任医师 擅长: 冠心病、心绞痛、高血压,糖尿病等 帮助网友:16057称赞:27
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2017-11-10 07:30:06 我要投诉

      病情分析:
      你好,根据你提供的信息,新生儿苯丙酮尿症,是由于氨基酸代谢障碍,会引起幼儿的智力障碍。
      指导意见:
      建议和指导,已经明确诊断,就需要用低苯丙氨酸的奶粉,才可以使幼儿正常的生长发育。越早用越好。避免,导致不可挽回的后果。
      

卜慧娟
卜慧娟 太原市第八人民医院   主管护师 擅长: 擅长妇科常见病:痛经 阴道炎 子宫肌瘤 卵巢囊肿 帮助网友:337
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2017-11-10 07:37:22 我要投诉

      病情分析:
      你好你不是说苯丙酮尿症确诊了吗苯丙酮尿症需要妈妈或者家人要付出很多的精力因为孩子自身对氨基酸无法代谢
      指导意见:
      每个孩子表现不一样,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和小便有鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。希望配合医生保护好宝宝
      

张晓翠
张晓翠 大石桥爱尔眼科医院   主治医师 擅长: 高血压,糖尿病,癌症早期发现等X光、CT、MRI影 帮助网友:66630称赞:2179
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2017-11-10 07:50:38

      病情分析:
      如果只是第一次检查的这个结果,你应该再复查一次,或者换一家医疗机构,再次复诊是确认检查的准确性。
      指导意见:
      一旦确诊家长就要接受这个事实,食用这个奶粉是对的,并且孩子也要接受长期的慢病调养,不过随着医学发展,这个病症也越来越能解决了,家长还是要有希望。
      

汪雪琴
汪雪琴 武威市第二人民医院   主管护师 擅长: 念珠菌性阴道炎,滴虫性阴道炎,外阴阴道念珠菌病,宫 帮助网友:13185称赞:3
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2017-11-10 07:56:45 我要投诉

      病情分析:
      苯丙酮尿证是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。
      指导意见:
      苯丙酮尿症是属于遗传性疾病,没有特效药可以治愈,要使用特制的奶粉才是可以的。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。
      
      以上是对“我孩出生一个月了,新生儿筛查了一回苯丙氨酸酮尿症说”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

董丹
董丹 主管护师 擅长: 支气管炎,气管炎,咳嗽,肺炎 帮助网友:2610称赞:3
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2017-11-10 07:59:05 我要投诉

      病情分析:
      你好,苯丙酮尿症患儿新生儿时期发育基本正常,3-6个月可有呕吐,喂养困难,生长缓慢,1岁左右症状明显,尿液,汗液有鼠尿味,毛发逐渐变黄,皮肤变白,智力低下是临床最主要的症状。
      指导意见:
      你好,根据你所描述的情况,正常人苯丙氨酸是1-3mg/dl,应早期诊断,及时治疗,防止智力低下。
      

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