健康咨询描述: 查的是遗传基因问题,就这个偏低其余都正常,这是什么原因,有的医吗,问题严重吗
病情分析:
您好,我是外科医生,很高兴为您提供医学知识建议,从您提供的年龄、检验报告及描述,(N-乙酰-β-D氨基葡萄糖苷酶)是人体内广泛存在且较重要的一种溶酶体水解酶,主要来源于肾近曲小管上皮细胞,以近曲小管含量最高,肾小球也有低活力分布。NAG活性的测定对于多种肾脏疾患,如:肾移植排异反应,物或其他疾病引起的继发性肾损害有重要的临床意义。尿NAG测定值与尿Cr比值N/C表示其活性。另据报道,尿NAG可作为高尿酸血症患者早期肾功能损害的观测指标,尤其对痛风肾的早期诊断有重要意义。偏低不除外黏多糖贮积症可能。
指导意见:
建议您:去医院儿科检查尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测以除外和确诊。
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