健康咨询描述: 在医院做了地贫筛查,血常规结果:平均红细胞体积(MCV)91红细胞平均血红蛋白量(MCH)31;血红蛋白电泳结果:血红蛋白A(HbA)97.4血红蛋白A2(HbA2)2.4请问医生我的检测结果是不是有地贫的可能还是属于正常呢,谢谢。
地中海贫血是一种遗传性疾病,分为α地贫和β地贫。由于携带地贫基因的类型和多少不同,贫血的严重程度也不相同。红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量都没有减低,不符合地中海贫血的血常规表现。血红蛋白A也正常,所以不考虑地中海贫血基因携带。
目前地中海贫血的诊断主要靠血红蛋白分析和基因分析两种基本的方法,不同种类和不同严重程度,其诊断标准是不一样的:轻型α地贫(包括α1和α2)是没有贫血或轻微贫血,血红蛋白分析分析也无异常,必须做地中海贫血基因分析才能确诊,是最难诊断的。中间型α地中海贫血较易诊断,血红蛋白分析分析有“血红蛋白H”就可以诊断,部分病人还可以出现“血红蛋白Bart's”。加做基因分析可以进一步证实诊断和知道基因的类型。重型α地中海贫血多是妊娠中、后期出现死胎,血红蛋白分析分析几乎全部是“血红蛋白Bart's”。相对于α地贫,β地贫的诊断比较容易:轻型β地贫,血红蛋白分析分析发现“血红蛋白A2”升高>3.5%,基本可诊断,证实诊断和要知道基因的类型可做基因分析。中、重型β地贫的诊断,一般血红蛋白分析分析发现“血红蛋白F”升高>10%,基本可诊断,同样加做基因分析可以知道是那种基因导致。
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