孩子是turner综合症

      如果孩子缺一条染色体，建议进一步做个高通量测序，具体可以分别是完全型还是嵌合型，对孩子的影响就是可能存在生殖系统畸形，比如始基子宫、无卵巢等等。
      

      您好!根据您所描述的情况，孩子是turner综合征，染色体是45x。45，X表示45条染色体，缺了一条X染色体。临床表现为：原发性闭经，子宫不发育或发育不良，乳腺不发育，阴毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年后身高极少超过150cm。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈占50％。盾状胸、后发际低、肘外翻。乳头位于锁骨中线外，两侧乳头距离远，第4、5掌骨较短。常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。此病无生育功能。
      

      病情分析：
      你好，根据你的描述。孩子是turner综合症。染色体是45x。是嵌合型的。
      指导意见：
      特纳综合征是一种由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体出了问题。一类是临床中最常见的X染色体缺失（即核型45，X，约占50%），这些患者体内的细胞仅含有一条X染色体。还有一类患者属于嵌合型，意思是人体内有一部分细胞是X染色体缺失，而另一部分细胞染色体是正常的。另外还有一部分患者的X染色体数目正常，但结构发生了改变。根据染色体病变的程度不同，患者发生第二性征不发育及不孕的表现也是轻重不一的。孩子到发育期及时检查。不过你的这种情况。最好去遗传科咨询。比较专业。解答更全面。
      
      以上是对“孩子是turner综合症”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

      病情分析：
      如果明确孩子是特纳综合症，这是一种先天性的染色体异常，少一条女性的x染色体，造成的孩子生殖器官发育异常，身材矮小，第二性征发育不好，一般都会有生殖障碍
      指导意见：
      完全型的就是说明身体内所有的细胞都是这种少一条x染色体，嵌合型的说明就是有部分细胞少一条x染色体，嵌合型的表现有可能比完全型的表型要轻一些