你好,很高兴为你解答,关于本病的治疗,原则上主要是避免高苯丙氨酸症导致的神经系统损害等严重后果。具体治疗方法如下:
施行低苯丙氨酸饮食,以降低苯丙氨酸浓度,使之保持在0.18~0.91mmol/L。
采用针对患儿设计的低苯丙氨酸食品,包括国内供应的苯酮康和苯酮宁代奶粉等,患儿可在喂养此奶粉基础上辅以母乳和牛奶喂养。
患者必须补充酪氨酸。必要时还会给予药物治疗,如四氢生物蝶呤、5-羟色胺、左旋多巴等。饮食治疗持续时间目前没有确切定论,一般认为要坚持10年左右。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中,应该密切观察患儿的营养状况、生长发育、血中苯丙氨酸水平及不良反应。不良反应主要表现为其他营养缺乏,可出低血糖、低蛋白血症、腹泻、贫血(大细胞性)和烟酸缺乏样皮疹等,一旦出现,及时就医诊治。
病情分析:
您好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病。以智力低下,鼠气味等为主。
指导意见:
您好,如果新生儿已经确诊,应积极治疗,以饮食治疗为主。需要低苯丙胺酸饮食。避免近亲结婚,新生儿出生72小时后进行筛查。
以上是对“医生你好,苯丙酮尿症怎样预防我想咨询一下”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
病情分析:
你好,苯丙酮尿症属于遗传代谢病的一种。一般近亲结婚容易出现。
指导意见:
准备怀孕前,夫妻双方可做基因监测。怀孕以后可行监测羊水蝶呤等,这种病属于常染色体隐性遗传。
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