健康咨询描述: 宝宝出生44天初筛pku2.07,复查2.09需要治疗吗?现在能确诊吗?
病情分析:
PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。建议继续复查,不能确诊,需要测基因、尿蝶呤,除外四氢生物蝶呤缺乏症。
指导意见:
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