健康咨询描述: 怀孕23周,年龄37岁!孩子要的话风险有多大!孩子生下来来的话,会很严重影响她的生活质量吗?
你好很高兴为你解答问题,根据你的情况分析,应该是一个x染色体缺失的问题,染色体缺失容易引起遗传病,尤其是随着宝宝年龄的增长,症状会越来越明显,人的身体内部染色体的种类是比较多的,不同的染色体缺失可能会带来不同的反应,染色体缺失有可能会出现,圆头低鼻梁,上颌骨发育不全导致面部扁平,很容易造成嘴呈微张状,舌体肥大有深裂等畸形,对于婴儿的影响是非常大的。很容易引起三体综合征和猫叫综合症,以及脆性x染色体综合征等。如果染色体缺失比较严重,染色体整条缺失的话,容易在早孕阶段流产,很容易出现智力发育障碍,导致癫痫和肥胖以及语言发育延迟和自闭症等,这种染色体缺失所引起的疾病表现,会随着年龄的增长,情况越来越明显,情况严重的还容易带来生命危险,对人体的伤害也会越来越大,所以需要及早的发现,及早的进行控制。
病情分析:
根据你提供的羊水穿刺检查结果来看,胎儿有x染色体,长臂二区二带的缺失,这些缺失是否影响功能?现在还不能判断,您可以再深入的检查一下基因芯片,大多数能够确定是否有功能性的缺失,如果没有功能性的缺失,是可以要这个孩子的
指导意见:
另外也可以考虑你们夫妇两个人都做一下染色体检查,如果是同样存在这种缺失,说明对人的身体功能影响并不大,或者说没有影响,因为你们的身体都是健康的
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