想了解地中海贫血的问题

      这个地中海贫血的最高诊断，是做基因检测的，那么基因检测如果是杂合型的缺失的话，那么就是轻型的，或者是静止型的，如果是纯合型的缺失。那么就是重型的
      

      你好！地中海贫血是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血，是常见的遗传性疾病，轻型、静止型贫血一般无需治疗；重型、中间型珠蛋白生成障碍性贫血患者可补充叶酸；当患者严重贫血或出现溶血危象时，需对症治疗。输血治疗可减少与贫血和无效红细胞生成相关的症状及并发症。接受长期输血疗法或定期输血的患者需要定期评估并治疗铁过载，必要时使用铁螯合剂治疗。异基因造血干细胞移植（HSCT）对部分患者有效，可能适用于重度疾病患者。总体而言，其治疗目的是维持血红蛋白浓度，保证患儿的生活质量，同时防治并发症。