一,典型症状:出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,躯干长度正常,肢体近端受累甚于远端,如股骨较胫、腓骨,肱骨较尺、桡骨更为短缩。这一特征随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷,下颌突出及前额宽大,中指与环指不能并拢,称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位,下肢短而弯曲成弓形,肌肉有显臃肿,脊柱长度正常。但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形,婴儿期枕骨大孔狭窄,在婴儿中也比较常见,主要症状为腰腿痛及间歇性跛行,智力一般不受影响。二,并发症,脑积水,驼背等。
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