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糖原累积性肌病是什么

保密 | 0个月 2021-03-10 05:05:33 1人回复 来自未知

健康咨询描述: 糖原累积性肌病是什么

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马蔚蔚
马蔚蔚 马鞍山市人民医院   主治医师 擅长: 急慢性肾脏疾病,泌尿系统感染,各种感染性疾病特别是 帮助网友:22057
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2021-03-27 11:02:23 我要投诉

      指导意见:
      糖原累积病,这种病的发病率比较低,是人身上的基因突变导致糖原代谢相关酶缺乏,或者是这种酶的活性的降低,这种酶缺乏或者活性降低之后,糖原的利用度减少,使糖原在组织中沉积过多,能量代谢障碍而引起的全身的多系统,比如说肌肉,心脏,肝脏等受累出现的一种代谢性疾病。
      根据缺乏酶的种类和累及的器官不同,可以分为13个亚型。另外这个糖原累积病根据发病年龄的不同分为婴儿型和成人型,婴儿型多于出生后3个月内出现发病,表现主要就是发育的迟缓,喂养困难,肌张力严重低下,心脏和肝脏的肿大等,多数在一岁左右出现死亡;晚发型主要表现为进行性的肢体近端的无力,下肢重于上肢,也可以累及呼吸肌及躯干肌;这种病具体情况应该咨询相关的专业医师。

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