指导意见:
糖原累积病,这种病的发病率比较低,是人身上的基因突变导致糖原代谢相关酶缺乏,或者是这种酶的活性的降低,这种酶缺乏或者活性降低之后,糖原的利用度减少,使糖原在组织中沉积过多,能量代谢障碍而引起的全身的多系统,比如说肌肉,心脏,肝脏等受累出现的一种代谢性疾病。
根据缺乏酶的种类和累及的器官不同,可以分为13个亚型。另外这个糖原累积病根据发病年龄的不同分为婴儿型和成人型,婴儿型多于出生后3个月内出现发病,表现主要就是发育的迟缓,喂养困难,肌张力严重低下,心脏和肝脏的肿大等,多数在一岁左右出现死亡;晚发型主要表现为进行性的肢体近端的无力,下肢重于上肢,也可以累及呼吸肌及躯干肌;这种病具体情况应该咨询相关的专业医师。
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