, 老师 孩子这样歪歪扭扭的会不会和癫痫有关系
大庆新村医院 儿科综合
主治疾病：呼吸道，消化道，脑瘫，自闭症等的诊断治疗。
ask_435141
, 老师 孩子这样歪歪扭扭的会不会和癫痫有关系？
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您好 老师 请教一下 自闭症和雷特综合征有什么区别吗？
孙丽敏
自闭症和雷特综合征不是一类疾病
孙丽敏
雷特综合征是基因缺陷引起，可以有自闭症表现，还有其他特异性表现，如智力障碍，手的失用，共济失调等，会进行性加重
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我家女儿有自闭症状明显，之前被诊断为疑似自闭 ，但今年感觉走路越来越不稳，且身体发软。网上一查 和雷特有点像。但又不全像
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她记忆力超级好（貌似自闭症孩子大都有）对音乐敏感。
ask_435141
我现在很难区分二者
孙丽敏
还有其他越来越严重的异常表现吗？
ask_435141
主要就是感觉身体越来越软（这四个月身高增长特别快 现在1.04米）
ask_435141
精神状态有时候不好 但是貌似自闭症也有这个症状
ask_435141
有时候会仰着脖子 斜眼
ask_435141
别的貌似没有了
ask_435141
眼神貌似没有之前那么亮了 偶尔又会恢复到以前那样 甚至更好
孙丽敏
雷特综合征一般生长发育迟缓，如果觉得孩子肌无力，可以去医院查肌电图和抗肌萎缩蛋白，以排除进行性肌营养不良
ask_435141
所以症状不太像？她这几个月长得太快了
孙丽敏
应该不是雷特综合征，孩子生长过快，钙和维生素D不足，也会发软，可以做微量元素和胆骨化醇检测
孙丽敏
孩子具体多大，身高体重多少，我判断一下是否过快
ask_435141
好的 老师 我是看网上说 雷特会导致 智力和肌张力下降 ，正好她这几个月越来越软（有时是瘫软）对照这两个 才担心是雷特的
ask_435141
34斤 1.04米 2岁9个月
孙丽敏
雷特会有各方面退化
孙丽敏
天哪，是太快了，增长太快，还需要查头部核磁，以排除垂体瘤所致的生长过快
ask_435141
对了 她出生时有难产的情况，但是观察了3天未发现明显异常，就出来了。
ask_435141
她妈妈小时候也大概这个身高，现在她妈妈172-174
ask_435141
我178
孙丽敏
建议检测生长激素，头部核磁。D，不足会引起骨的矿化不足，骨骼变形，身体发软
孙丽敏
钙和维生素D不足
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对了 孩子有点鸡胸 臀部上翘（肚子有点挺） 不过好像一出生就这样 ，我好像也这样 不知道是遗传还是佝偻病
ask_435141
老师 已经给她补了2周的钙，貌似没有什么变化
孙丽敏
给孩子补钙和D了吗？
孙丽敏
什么钙
孙丽敏
缺钙会引起腹肌无力
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图片仅医生和患者本人可见
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图片仅医生和患者本人可见
孙丽敏
虽然补了两周，但量不够也不起作用
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老师 是这两个
孙丽敏
你仔细看一下具体钙元素含量 ，我们这里口服碳酸钙D3颗粒，你家孩子一次0.25克，一天三次
ask_435141
那里面含维生素D对吧
ask_435141
对了 老师 我可以给您发两个 我觉得孩子奇怪表情的照片吗？
孙丽敏
是的，但远远不够，吃一周后肌注维生素D2 7.5毫克，之后继续口服钙
孙丽敏
可以
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图片仅医生和患者本人可见
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图片仅医生和患者本人可见
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有的时候会有这样的姿势
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感觉浑身没劲儿 傻乎乎的
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图片仅医生和患者本人可见
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正常时候是这样的
孙丽敏
当时眼神怎么样，叫她有反应吗？
ask_435141
有反应
ask_435141
不知道是不是因为自闭 的原因
ask_435141
也怀疑过癫痫
孙丽敏
有关系，不是癫痫
孙丽敏
有突然倒地吗？
孙丽敏
突然失张力倒下？
ask_435141
有过 不过貌似很久以前 发烧后
孙丽敏
高热惊厥？
ask_435141
没有
ask_435141
有突然站不稳 的情况
ask_435141
第二张 奇怪的表情的那个是 跑步时 突然出现了一个奇怪的动作 就一下 是从视频截图的
ask_435141
要是能发视频就好了
孙丽敏
建议目前补钙补D，量 要充足，一个月后如果还有这些动作，可以做视频脑电图检查
ask_435141
那个德国的 量不够对吧
孙丽敏
D含量够，钙不知多少
ask_435141
另外 老师 如果那些动手 是癫痫的话，应该算是小发作对吧，如果是的话，是否会的脑部有影响？让肌张力智力倒退？
孙丽敏
会有一点影响
孙丽敏
频繁发作吗？
孙丽敏
有没有先兆
ask_435141
没有 在外面的时候明显（在家不明显）一出门 就喜欢仰着头 斜着眼走路 在家几乎没见过
ask_435141
但是在家会软软的瘫在地上
孙丽敏
有特定环境出现，不支持癫痫诊断，而且叫她有反应，也不支持癫痫
ask_435141
在家的时候 ，偶尔和我说着话，突然低着头眼睛向上看我一下，感觉好奇怪。 但是不知道自闭症儿童会不会有这样异常的表现。
ask_435141
她会跑着跑着就腿软（但不会摔倒），然后就继续跑。
孙丽敏
自闭症可以有这种表现特异，但不特异，腿软，建议尽快查，微量元素，胆骨化醇，碱性磷酸酶，一次采血就都查了，方便
孙丽敏
给孩子多喝牛奶
ask_435141
配方奶粉一直在喝 每天喝奶很多 也会缺钙吗？老师
孙丽敏
你家孩子看上去有四岁大，钙D需要量食物已不够补充，需要药物补充
ask_435141
明白 我们2岁开始停D 应该钙不足
ask_435141
今天主要被 雷特吓到了
孙丽敏
维生素AD滴丸（伊可新）可以每天吃一粒，夏天晒太阳多可以暂停，放心不会是雷特，雷特在各方面功能都退化
孙丽敏
先做我上面说的化验检查，好心中有数
ask_435141
老师 她脑瘫的可能性大吗？很是奇怪她去年发现自闭症后一直干预 本来进步很明显，但是今年五月份开始她对外界越来越排斥 ，同时走路不稳 身体软（以前也不稳 但姿势正常）就开始怀疑雷特
ask_435141
1岁2个月会走的
孙丽敏
绝不是脑瘫，也不是雷特，生后窒息和行为异常有关系，照我说的检查，你就放心了
ask_435141
好的 老师 谢谢您 有问题再和您请教
孙丽敏
好的
孙丽敏
根据你的描述，我分析出生时窒息史和目前行为异常有关系，目前不支持癫痫诊断，可排除脑瘫和雷特综合征。 建议化验微量元素，胆骨化醇，碱性磷酸酶。 孩子生长发育过快需要充足的钙和维生素D，否则会引起肌无力，骨骼畸形，甚至骨折。
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