有那么一群人,总想把自己掩埋在阴影处,面对爱自己与自己爱的人经常只能默默拒绝,他们都患了一种疾病,神经纤维瘤,一种常染色体显性遗传病,有一半可能会遗传给自己的后代,且基本上得了就很难治愈,基本上只能任由其发展。神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。那么神经纤维瘤分为哪几种类型呢?
神经纤维瘤根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。NFI主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q。
NF1型的神经纤维瘤占NF病例的90%以上。其诊断标准是①有6处或大于5mm的皮肤牛奶咖啡斑;②有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤;③两个或多个青色的虹膜错构瘤;④腋窝和腹股沟长雀斑;⑤视神经胶质瘤;⑥Ⅰ级胶质瘤;⑦蝶骨大翼发育不良为特征性表现。而NF2型的神经纤维瘤则有如下特征①双侧第Ⅷ脑神经瘤;②Ⅰ级胶质瘤或单侧第Ⅷ脑神经瘤;③很少有皮肤改变。
对于CT检查来说,两种类型的神经纤维瘤也有不同表现。NF1型的表现是,头大,颞角脉络丛非肿瘤性孤立的钙化或沿整个脉络丛的钙化。蝶骨大翼发育不全,合并颞叶向眼眶疝出,搏动性凸眼,可并发脑膜瘤、神经鞘瘤及胶质瘤。而NF2型的表现是前庭耳蜗神经瘤,一些患者不伴有耳蜗前庭神经瘤,而有硬膜膨出可使内耳道扩大。可伴有第Ⅲ-Ⅶ脑神经鞘瘤,单发或多发脑脊膜瘤,多发脊柱神经鞘瘤。
以上是神经纤维瘤的两种不同类型的简单介绍,由于本病本病涉及神经、皮肤、骨骼系统,可根据典型临床表现、CT、MR表现可明确诊断。对症治疗,以达到治疗效果。