假两性畸形主要有男性假两性畸形、女性假两性畸形等。
1.男性假两性畸形:此类患者染色体核型为 46,XY,性腺为睾丸,但外生殖器表现为女性或介于男女性之间。可能由于雄激素合成或作用缺陷、雄激素受体缺陷等原因导致。如雄激素合成障碍时,外生殖器可能出现阴蒂肥大、阴唇融合等类似女性的表现。
2.女性假两性畸形:染色体核型为 46,XX,性腺为卵巢,但外生殖器出现不同程度的男性化表现。常见原因包括先天性肾上腺皮质增生症等,导致肾上腺皮质分泌过多雄激素,使外生殖器部分男性化,如阴蒂增大、大阴唇融合等。
注意,假两性畸形的诊断和治疗需要综合多方面因素,包括染色体检查、激素水平测定、影像学检查等,并且应在专业医生的指导下进行个体化的处理,以最大程度地改善患者的生理和心理状况。同时,要对患者及其家属进行充分的沟通和教育,帮助他们理解病情和治疗方案,避免不必要的焦虑和误解。