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糖原累积病Ⅱ型由什么？

保密 | 0个月 2022-10-19 06:14:44 1人回复来自

健康咨询描述：糖原累积病Ⅱ型由什么？

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林宁上海交通大学医学院附属新华医院副主任医师擅长: 对甲状腺，肾上腺，垂体，性腺疾病有丰富经验；擅长糖

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2022-11-15 21:32:39 我要投诉

糖原累积症2型是由于编码酸性-α-葡萄糖苷酶的GAA基因突变引起，体内酸性-α-葡萄糖苷酶缺乏，导致糖原在溶酶体中沉积，溶酶体增殖破坏甚至释放异常的溶酶体酶，导致血细胞结构的一系列损伤，发病后会使患者出现肝脾肿大、脊柱弯曲僵直和低血糖，不吃东西或空腹会出现疲劳抽搐晕厥的症状，儿童可能会出现呛咳，呼吸困难，智力迟钝的等

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