苯丙酮尿症的正常值
女 | 11岁 2017-03-10 16:04:03
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健康咨询描述： 女 11岁 检查值再多少算是正常，，小孩成人值是一样的吗
想得到的帮助： 1111，，小孩
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2022-12-28 20:35:41 我要投诉
病情分析：
你好，苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不均一，主要临床特征为智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。
指导意见：
苯丙酮尿症正常丙氨酸含量为0.06―0.18mmol/L(1―3mg/dl)。如果超出这个值的话就属于偏高状态，这时候就需要遵照医嘱进行用药了，一般情况下，这是遗传病，一般是婴幼儿的病，如果是大人的话，治疗的话要血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)才可用药。
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