你好,我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症为主,某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。如果已确诊,必须遵医嘱全程治疗,否则后果很严重。
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