收到短信说pku异常让去做检查

      你好。PKU又叫苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。PKU临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。这种病的发病率比较低。
      

      您好，小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。主要危害为脑损害，患儿出生时并无异常，未经特殊的膳食治疗，通常在3～6个月时开始出现症状，1岁时最为明显。该症以智力发育落后为主，建议您去医院复查。
      

      病情分析：
      如果确诊是丙酮尿症，应该及时治疗一般是没有问题的。宝宝健康最重要，尽早去医院检查。
      指导意见：
      平时应该注意营养休息，保持心情舒畅，保证充足的睡眠，生活要有规律，有利于身心健康。
      
      以上是对“收到短信说pku异常让去做检查”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！