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地贫咨询,夫妻双方有地贫

女 | 29岁 2019-11-12 10:59:49 2人回复 来自

健康咨询描述: 你好医生,我是地贫标准型,我老公是静止型,这样宝宝健康几率大吗,因为没有做无创,现在已经8个多月了

医生回复区

黄青
黄青 赣南医学院第一附属医院   主治医师 擅长: 儿童常见病、多发病的诊治如支气管肺炎、腹泻病、贫血 帮助网友:18146
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2019-11-12 12:57:32 我要投诉

      你好,你们生的孩子得地中海贫血的概率是非常大的。但是现在8个多了,月份比较大,也不好做什么检查,本来在妊娠早期做下这个地中海检查就更好,就怕重型地中海贫血。

2019-11-12 13:14 ask92501268l1 追问

我昨天去问了,说长沙可以去检测,这么大了一般检测什么项目呢,检测会有风险吗。如果生出来马上可以查的出还是也要检测些时间才能有结果?

2019-11-12 13:15医生回答:

应该是做基因检测。

2019-11-12 13:18 ask92501268l1 追问

那这个时候检测还有必要吗,出结果应该也要好久,还不知道有什么风险

2019-11-12 13:18医生回答:

不好意思,这个您要咨询下产科医生。

贾丽
贾丽 馆陶县人民医院   副主任医师 擅长: 擅长治疗小儿肺炎、肠炎、支气管炎、脑炎等各种感染性 帮助网友:3042
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2019-11-12 11:42:41 我要投诉

      你好!你和老公都是α地贫吗?标准型的α地贫基因有两种类型,-/αα和-α/-α,静止型的是-α/αα,如果你的是-α/-α,则孩子有50%几率是标准型,50%几率是静止型;如果你是-/αα,则孩子25%几率是完全健康不带有地贫基因的,25%几率是标准型,25%几率是静止型,25%几率是中间型地贫,就是介于重型和标准型之间的类型,4个α珠蛋白基因缺少3个,仅能合成少量α链。预防本病行之有效的方法就是做胎儿的基因鉴定。

2019-11-12 12:49 ask92501268l1 追问

你好医生,这是我拍照的,麻烦您帮我看下

2019-11-12 15:18医生回答:

前面那个-/αα,我打错了,应该是-/αα,你的就是这种情况,你老公是静止型-α/αα,那胎儿就是我说的第二种情况,完全健康、静止型、标准型、中间型几率各占25%,就是1/4。最好的情况就是完全健康,最不好的情况就是中间型,出生时可能无明显症状,婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、黄疸,学龄期后可出现类似重型β地贫的特殊面容。

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