嘌呤核苷酸磷化酶缺乏
健康咨询描述： 我家两岁的宝宝就患有嘌呤核苷酸磷化酶缺乏，孩子反复感染还发育迟缓，现在两岁了还不能走路，也不能独站，想考虑做移植，可不知道移植能正常走路吗／？／
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医生回复区
您的情况我已了解，嘌呤核苷酸磷化酶缺乏症，是一种遗传代谢病，目前唯一的治疗方法就是骨髓移植，所以如果想治疗，那么尽早做骨髓移植，至于骨髓移植后能不能正常走路，目前不好说
李医生，你们有见过像我小孩的这种病吗？目前最难的是他还没走路，不知做了移植能否走路不，我在网上查找类似的病例也没有，孩子的临床表现就是反复感染、不会走路，但有走路倾向，用手支撑他嘎子窝他就跨步走路，他自己扶着床头也跨几步，但会失去平衡，松不开手，松手就倒，也不会说话，但听懂交流！只会叫爸爸妈妈！真的很难，，现在也没钱做移植，但如果真做移植他能正常走路，能说话！我绝对去借高利贷给他做移植！就是不知道能不能跟正常小孩发育一样！??
一些情况是早期没发育起来，以后就不好恢复了，只能说不做骨髓移植肯定不行，做完肯定还是不如正常孩子，至于到什么程度不好判断
小儿嘌呤核苷磷酸化酶缺乏病为常染色体隐性遗传疾病。常见的反复感染，痉挛，轻偏瘫，发育迟缓，共济失调，震颤以及多动症等。骨髓移植是目前一个主要治疗方法，是有希望的。
疾病百科| 发育迟缓
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