健康咨询描述: 你好医生,我家孩子采足底血结果说苯丙氨酸高,不在正常范围内,正常范围是0~2,请问医生这个严重吗?
你好,苯丙氨酸含量高提示可能存在苯丙酮尿症。你的只是稍高一点,不用担心。这只是筛查。建议你再做进一步的详细检查。如血氨基酸分析以及尿有机酸分析,基因检测等才能够确诊。
好的谢谢您了医生
不客气,希望我的回复对你有所帮助。
病情分析:
苯丙氨酸含量高,主要提示可能存在苯丙酮尿症。然而,新生儿筛查尚不能证实
指导意见:
你的值不是很高,不能确定,这种情况需要进一步的检查,以便在治疗前作出明确的诊断。根据您的描述,高苯丙氨酸值的婴儿不排除苯丙酮尿症。由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,儿童不能代谢苯丙氨酸。这样,苯丙氨酸在体内积累。
请问医生,这个好治疗吗?会不会以后影响到孩子
这是一种遗传病,估计不能是
就医 疾病信息 健康经验 症状信息 手术项目 检查项目 健康百科 求医问药
用药 药品库 疾病用药 药品心得 用药安全 药品资讯 用药方案 品牌药企 明星药品
有问必答 内科 外科 儿科 药品 遗传 美容 检查 减肥 中医科 五官科 传染科 体检科 妇产科 肿瘤科 康复科 子女教育 心理健康 整形美容 家居环境 皮肤性病 营养保健 其他科室 保健养生 医院在线