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新生儿遗传代谢病筛查方法

保密 | 1个月 2020-11-14 01:54:45 1人回复来自

健康咨询描述：新生儿遗传代谢病筛查方法

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陈瑶山东省立医院副主任医师擅长: 诊治各种新生儿期疾病：如早产儿、新生儿肺炎、新生儿

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2022-11-09 10:54:06 我要投诉

新生儿遗传代谢病确诊依赖于对新生儿血液、尿液及其他体液中特异性异常代谢物质的实验室生化分析，气相色谱-质谱联用技术能对大多数遗传代谢病进行高危筛查诊断，可作为对遗传代谢病高危儿童筛查及诊断手段，但成本较高、耗时较长。串联质谱分析技术成本较低、用时短，同时具有高灵敏性、高特异性及高选择性，目前逐渐成为新生儿遗传代谢病筛查的有力手段。

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