什么是遗传代谢病

女 | 24岁 2021-12-03 20:20:06 1人回复来自

健康咨询描述：自己家邻居的孩子刚出生，医生说可能会有遗传代谢病，家里人都很崩溃，好好的孩子本来是件挺高兴的事，自己的孩子也快要出生了，很怕也有遗传代谢病

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2021-12-05 08:06:45 我要投诉

遗传代谢病就是由于基因突变或家族遗传导致致病基因的机体代谢障碍，导致机体内毒性产物无法排出体外，积聚在体内引起相关症状。生后均常规进行遗传代谢筛查，但有些孩子发病较晚，需要定期保健查体。

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